ทันเอไอ

Google DeepMind เปิด AlphaGenome Atlas ช่วยคัดกรองการกลายพันธุ์ในจีโนมมนุษย์

ฐานข้อมูล AI ขนาด 1 เพตาไบต์รวบรวมการคาดการณ์ผลกระทบจากการเปลี่ยนตัวอักษร DNA ทั้ง 9 พันล้านรูปแบบ เพื่อช่วยนักวิจัยค้นหาความเชื่อมโยงกับโรคได้เร็วขึ้น

Google DeepMind เปิดตัว AlphaGenome Atlas เครื่องมือและฐานข้อมูลสำหรับสำรวจว่า การเปลี่ยนแปลงตัวอักษรใน DNA ทีละตำแหน่งอาจส่งผลต่อการทำงานของจีโนมมนุษย์อย่างไร โดยรวบรวมผลการคาดการณ์จาก AI ครอบคลุมการเปลี่ยนแปลงที่เป็นไปได้ทั้งหมด 9 พันล้านรูปแบบ มีข้อมูลรวมขนาด 1 เพตาไบต์

จุดที่น่าสนใจคือ AlphaGenome Atlas ไม่ได้มุ่งดูเฉพาะยีนที่ใช้สร้างโปรตีน แต่ช่วยศึกษาพื้นที่ DNA ส่วนที่ไม่สร้างโปรตีน ซึ่งคิดเป็น 98% ของจีโนมมนุษย์ พื้นที่ส่วนใหญ่นี้มีบทบาทควบคุมการทำงานของยีนและอาจเกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรมหลายชนิด แต่ที่ผ่านมาเป็นส่วนที่วิเคราะห์และทำความเข้าใจได้ยาก

ฐานข้อมูลมาพร้อม AVI score หรือ AlphaGenome Variant Impact ซึ่งเป็นคะแนนประเมินผลกระทบของ Variants (ความแปรปรวนทางพันธุกรรม) นักวิจัยสามารถใช้คะแนนนี้ช่วยจัดลำดับว่า การเปลี่ยนแปลงจุดใดควรนำไปตรวจสอบต่อก่อน แทนที่จะต้องเริ่มพิจารณาการเปลี่ยนแปลงจำนวนมหาศาลอย่างเท่าเทียมกันทั้งหมด

เครื่องมือนี้จึงเหมาะกับนักวิจัยด้านพันธุศาสตร์ ชีววิทยา โรคหายาก และการพัฒนายา โดยเฉพาะงานที่ต้องค้นหาว่าความแปรปรวนใดอาจเป็นสาเหตุของโรค อย่างไรก็ตาม ผลจาก AlphaGenome Atlas เป็นการคาดการณ์เพื่อช่วยตั้งสมมติฐานและคัดกรองเป้าหมายการวิจัย ไม่ได้หมายความว่าจะนำไปสู่ยาหรือวิธีรักษาใหม่ได้ทันที แต่มีโอกาสช่วยลดเวลาที่ใช้ค้นหาจุดสำคัญในจีโนมก่อนเข้าสู่การทดลองเพิ่มเติม

Google DeepMind เปิดข้อมูลให้ชุมชนนักวิจัยใช้งานได้ฟรี ส่วนการใช้งานเชิงพาณิชย์มีแผนเปิดผ่าน Google Cloud ในอนาคต การเปิดตัวได้รับการรายงานจาก The Verge และมีข้อมูลสนับสนุนจากประกาศของ Google DeepMind รวมถึงรายงานด้านวิทยาศาสตร์ของ Nature และสื่อวิทยาศาสตร์ต่างประเทศหลายแห่ง